中新網深圳9月10日電(記者 鄭小紅)10日,第九屆國際基因組學大會、深圳國際BT領袖峰會及生物生命健康產業展覽會期間,華大醫學“同病相聯”網站向深圳市紅十字會捐贈100例HLA高分辨率基因檢測成為本次展會最大公益亮點。
  捐贈儀式現場,深圳市紅十字會副秘書長陳壯指出,骨髓和其他器官移植時,供者和受者之間人類白細胞抗原(HLA)相容程度越高,排斥反應的發生率就越低,移植成功率和移植器官長期存活率就越高。反之,就越容易發生排斥反應。深圳華大基因應用新一代測序技術,只需通過一次實驗就能夠讀取數千樣本的HLA序列數據,並一次性達到HLA分型的最高分辨率,同時還可發現新的等位基因。在檢測通量、數據質量、成本控制等方面都有質的飛躍。應用這種新技術進行高分辨配型,成本不到傳統技術的一半,能避免多次配型給患者造成的額外經濟負擔,也為治療爭取寶貴的時間。
  據華大基因華南區負責人彭智宇介紹,華大醫學籌備的中國首個遺傳病關愛網站同病相聯將於近期上線,本次捐贈活動是同病相聯網站首次與公益組織開展的大規模公益活動。彭智宇說,2014年7月8日,華大基因在北京宣佈啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃,該計劃包括面向粘多糖病患者的“子琪計劃”,面向地中海貧血的“春叔計劃”和麵向魚鱗病的“曉明計劃”等。
  截至2014年8月18日,華大醫學向大眾共提供了超過1500人次咨詢服務,共收到來自全國各地100名地中海貧血患者、8名粘多糖症患者、37名魚鱗病患者報名。
  出生缺陷也稱先天異常或先天缺陷,是指嬰兒在出生前,在母親的子宮內發生的發育異常,而非分娩損傷所致的個體形態、結構等方面的異常。遺傳病是引起出生缺陷的重要願因。中國每年有近90萬新發出生缺陷。(完)  (原標題:遺傳病關愛網站“同病相聯”捐贈深圳紅會百例基因檢測)
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陳柏宇

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